神经系统罕见病是指累及中枢神经系统、周围神经系统和骨骼肌的罕见疾病，重症肌无力是一种罕见的慢性、自身免疫性神经肌肉疾病，由神经-肌肉接头传递功能障碍引起，其特征是肌肉无力和易疲劳。作为神经免疫病中的罕见疾病，重症肌无力于2008年被纳入国家五部委联合发布的《第一批罕见病目录》。

我院神经内科于2003年开始独立诊治重症肌无力患者，2014年由李林文主任医师牵头成立神经免疫亚专业组，目前团队成员有李连波主任医师、袁冰副主任医师、王琼琼主治医师，重点诊治重症肌无力、吉兰-巴雷综合征、视神经脊髓炎谱系病、多发性硬化、自身免疫性脑炎等。20余年来，不仅为众多重症肌无力患者解除了痛苦，而且确诊了以瞳孔散大为主征的变异型吉兰-巴雷综合征、NMDAR、LGI1、GAD65等抗体阳性自身免疫性脑炎、MOG抗体阳性脑脊髓病、极后区综合征等罕少见疾病，并给以系统规范治疗和长程随访管理，赢得患者认可和信赖，奠定了我院在枣庄市神经系统疑难罕见病诊治的龙头地位。

为规范及提高重症肌无力诊疗水平，加强交流与合作，山东省罕见疾病防治协会神经系统罕见病分会于今年12月23日启动成立“重症肌无力诊疗协作组”，我院受邀成为该协作组一员。借助于省级平台，神经内科将秉承精益求精、团结进取的优良作风，认真做好“传帮带”，强化人才梯队建设，汲取新知识，开展新技术，为重症肌无力等罕见病患者提供优质高效的精准诊疗。

重症肌无力科普知识

什么是重症肌无力？

重症肌无力(Myasthenia Gravis，MG)是一种神经-肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病。临床上表现为部分或全身骨骼肌无力和极易疲劳，活动后症状加重，休息或胆碱酶抑制剂治疗后症状减轻。我国重症肌无力发病率约为0.68/10万，女性发病率略高；各个年龄阶段均可发病，30岁和50岁左右呈现发病双峰；最新流行病学调查显示，我国70-74岁年龄组亦为高发人群。

重症肌无力有啥表现？

1、眼睛：绝大部分患者最初出现眼睑下垂（眼皮掉下来），可以是一边，也可以两边同时出现。往往早晨起床时较轻，傍晚加重。

2、四肢、面部和颈部：有些患者可出现四肢无力，开始为上下楼梯、梳头困难，然后慢慢发展到走平路困难。少部分患者也会出现抬头困难的症状。

3、咽喉部：有些症状严重的患者会出现嚼东西费力、吞咽困难、喝水呛咳；并有开始说话时较清楚，说话越久越听不清楚的情况。

重症肌无力危象是什么情况？

指呼吸肌受累时出现咳嗽无力甚至呼吸困难，需紧急呼吸机辅助通气，是重症肌无力患者的主要死亡原因。出现这种症状，需立即到医院就诊。

常见诱因及肌无力危象的危险因素有哪些？

感染、手术、精神创伤、全身性疾病、过度疲劳、妊娠、分娩等可能诱发或加重重症肌无力，严重时可诱发重症肌无力危象。

重症肌无力如何诊断？

1、临床征象：骨骼肌病态疲劳，症状波动，晨轻暮重。

2、疲劳试验阳性/冰敷试验阳性（眼肌型重症肌无力可选择冰敷试验）。

3、辅助检查：（1）新斯的明试验、肌电图检查、抽血查抗体可以协助诊断重症肌无力；（2）胸部CT/MRI检查可以协助了解是否合并有胸腺增生或胸腺瘤；（3）免疫相关的检查可协助判断是否伴随其他自身免疫性疾病如甲亢等。

重症肌无力怎么治疗？

1、胸腺治疗：包括胸腺/胸腺瘤切除、胸腺放疗。

2、药物治疗：（1）胆碱酯酶抑制剂：如溴吡斯的明；（2）肾上腺糖皮质激素：如强的松等；（3）免疫抑制剂及生物制剂(靶向药)：如他克莫司、吗替麦考酚酯、硫唑嘌呤等，新型靶向药有艾加莫德α、依库珠单抗。

3、血浆置换或静脉注射免疫球蛋白：用于重症肌无力病情较重的患者。

重症肌无力患者生活中应注意什么？

1、一定要在医生指导下规律服药，不能随意自行减药、加药或停药；根据医嘱定期门诊复诊；症状加重或病情复发时，及时就医调整治疗方案。

2、禁用或慎用镇静安眠类药物、吗啡、氨基糖苷类抗生素如链霉素/庆大霉素/妥布霉素、苯巴比妥、心得安等可使症状加重的药物。

3、注意饮食卫生，多吃高蛋白、高钙食物；如出现咀嚼费力、吞咽困难，可进食流质、半流质，必要时胃管鼻饲，避免呛咳及误吸。

4、避免熬夜、过度疲劳及喝酒，量力而行低强度运动，预防感冒；保持乐观积极的心态，情绪稳定，树立战胜疾病的信心

（供稿：李林文  审核：于春梅）